【摘 要】
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例1 孕妇27岁,怀孕2次,第1胎生育染色体异常患儿,先天愚型面容,出生后40余天死亡,患儿核型为47,XX,+21,t(5;20)(q13;q12).夫妻双方行染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(5;20)(q13
【机 构】
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130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心,产前诊断中心
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例1 孕妇27岁,怀孕2次,第1胎生育染色体异常患儿,先天愚型面容,出生后40余天死亡,患儿核型为47,XX,+21,t(5;20)(q13;q12).夫妻双方行染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(5;20)(q13;q12),孕妇核型为46,XX.夫妻双方表型正常.第2胎于孕16周行超声检查,发现胎儿左心室内见0.1cm强回声光点,后于孕19周时,经孕妇知情同意后行羊水穿刺,经羊水细胞培养,染色体G显带分析,胎儿核型为46,XN,t(5;20)(q13;q12)pat(图1A),经遗传咨询后继续妊娠.
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