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癌症早期诊断对于癌症的及时治疗，防止其恶化、扩散意义重大。在癌症发生发展过程中，细胞DNA的5-羟甲基胞嘧啶 (5-hydroxymethylcytosine，5hmC)表观修饰会主动去羟甲基化。与正常细胞相比，肿瘤细胞有数百个5hmC修饰差异位点，且在癌症组织中具有特定分布，因此5hmC可作为癌症早期诊断的候选位点。通过液体活检检测患者血液DNA中5hmC水平进行癌症早期诊断，这在临床上具有极大的潜力。