【摘 要】
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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)为先天性糖脂代谢紊乱性疾病[1],是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,为罕见的常染色体隐性遗传病。现报道1例本院诊治的尼
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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)为先天性糖脂代谢紊乱性疾病[1],是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,为罕见的常染色体隐性遗传病。现报道1例本院诊治的尼曼-皮克病患者的临床病例,并进行相关的文献复习。1病历资料患者男性,5岁,因“发现腹部膨隆2年”于2018年4月10日来哈尔滨医科大学附属第二医院就诊。患者家长于2年前开始发现患儿腹部膨隆,无其他不适,未予以重视,近期患儿体检时发现肝脾大。为求进一步明确诊治来本院就诊。既往体健,父母非近亲结婚,无家族遗传病史。查体:
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