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目的：探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病（MSMD）的临床特征。方法：总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征，ELISA方法检测干扰素-γ（IFN-γ）释放功能，流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达，Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果：①2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病，以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现，并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓。确诊年龄分别为4岁和6岁。常规免疫功能（淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体）评估未见缺陷。②2例患儿的