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目的:探讨中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征。方法:分析2例神经皮肤黑色素沉着症(NCM)和4例原发性脑膜黑色素瘤(PLM)患者的临床表现、影像学资料及术中与病理所见。结果:6例患者均以颅高压、癫痫为主要临床特征,CT或MRI有不同程度异常发现;2例NCM自出生后即有全身皮肤多处大片黑色素痣;4例PLM则无皮肤色素沉着及黑色斑块,其脑组织病理报告均发现脑膜黑色素瘤细胞。结论:颅高压、癫痫性发作是中枢神经系统黑色素细胞病变主要临床表现,皮肤损害、影像学改变对诊断有重要价值。