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目的 探讨红、绿色觉基因变异是否与锥细胞营养不良、Ｌｅｂｅｒ氏黑Ｍｏｎｇ有关。方法 收集锥细胞营养不良２０例，Ｌｅｂｅｒ氏黑Ｍｏｎｇ８例。应用ＰＣＲ－异源双链－ＳＳＣＰ法分析这些患者的红、绿色觉基因，序列分析确定点突变。结果 ２例锥细胞营养不良患者仅有单个红－绿杂种基因而缺失正常的红、绿色觉基因，这种色觉基因变异类型与先天性红、绿色觉异常相同。结论 该组锥细胞营养不良和Ｌｅｂｅｒ氏黑Ｍｏｎｇ不是由色觉基因变异所致。