【摘 要】
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目的 探讨脑脊液(cerebrospinalfluid,CSF)来源的循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctD-NA)与肿瘤组织基因检测的一致性比较.方法 收集2020年1月至12月内蒙古自治区人民医院25例脑胶质瘤患者脑脊液标本和新鲜肿瘤组织标本,对肿瘤组织标本及脑脊液标本进行二代基因测序(nex tgenera-tionsequencing,NGS)检测ctDNA突变,以组织学基因状态为金标准,以组织学基因状态和脑脊液ctDNA为病人实际情况,比较患者脑脊液ctDNA的基因突变情
【机 构】
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内蒙古科技大学包头医学院,内蒙古包头 014040;内蒙古自治区人民医院神经外科,呼和浩特 010017
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目的 探讨脑脊液(cerebrospinalfluid,CSF)来源的循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctD-NA)与肿瘤组织基因检测的一致性比较.方法 收集2020年1月至12月内蒙古自治区人民医院25例脑胶质瘤患者脑脊液标本和新鲜肿瘤组织标本,对肿瘤组织标本及脑脊液标本进行二代基因测序(nex tgenera-tionsequencing,NGS)检测ctDNA突变,以组织学基因状态为金标准,以组织学基因状态和脑脊液ctDNA为病人实际情况,比较患者脑脊液ctDNA的基因突变情况,分析脑脊液ctDNA与组织学检测基因的可比性、敏感性、特异性、一致性.结果 脑脊液ctDNA突变与组织学基因检测一致性较高,在肿瘤组织标本中检测到的基因突变最多,其次是脑脊液ctDNA,且脑脊液ctDNA检测到的基因突变在肿瘤组织中都可以检测到.在单个配对病人中,脑脊液ctDNA检测出的基因与所有检测出的基因完全一致则为脑脊液ctDNA阳性;组织标本DNA阳性20例,脑脊液ctDNA阳性11例.结论 脑脊液ctDNA可有效检测出脑胶质瘤的肿瘤标记物,对脑胶质瘤诊断及治疗具有动态监测的作用,有助于脑胶质瘤的治疗和预后评估,可作为液体活检的替代方法.
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