四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测

• 作 者: 朱昊 廖青 龚育红 徐彪 张潮 赵红玲
• 机 构: 咸宁市中心医院（湖北科技学院附属第一医院），湖北 437100,咸宁市中心医院（湖北科技学院附属第一医院），湖北 437100,咸宁市中心医院（湖北科技学院附属第一医院），湖北 437100,咸宁市中
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2020年37期
• 关键词: 先天性粒细胞缺乏症 ELANE基因 临床特征 基因变异

目的

探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase, ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。

方法

研究纳入4例患者，男女各2例，年龄7～15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析，并用Sanger测序方法验证。

结果

患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04～0.5)×10⁹]；骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低，提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异，分别为c.496G>A(p.A166T)，c.58C>G(p.L20V)，c.391G>A(p.A131T)，IVS1＋5T>A，患者的父母均未见异常；其中c.58C>G和IVS1＋5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量，推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症，而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。

结论

先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染，粒细胞显著降低，ELANE基因变异是常见病因，本研究发现两个未见报道的新变异。