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目的
鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况，并对其家系进行调查和基因分析，以期找到罕见的纯合缺失即Vel阴性(Vel－)的突变个体。
方法根据Vel－产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物，采用序列特异性引物PCR检测样本的基因型，通过DNA测序分析确证基因型，并开展家系调查和基因分析。
结果PCR-SSP和DNA测序结果显示，先证者Vel血型基因SMIM1 c．64_80连续17个核苷酸发生了杂合缺失突变。家系分析显示先证者的父亲与其基因型相同，为杂合缺失突变，母亲和姐姐SMIM1无缺失突变。在其家庭成员中未发现纯合缺失突变个体。
结论结合PCR-SSP和DNA测序分析，鉴定了1例SMIM1 c．64_80杂合缺失的个体。先证者的杂合缺失突变遗传自其父亲。