论文部分内容阅读
Angelman综合征(有时又称快活木偶综合征)具有智力迟钝、极度的语言困难、痉挛性随意运动,伴有阵发性大笑的快活表情、舌头挺伸和一种特殊面容等特征。该病的发作极为平常,然而却与一种异常的脑电图(EEG)有关。这种异常的脑电图目前用来作为主要的诊断手段。该症的遗传性尚有争论,因受累同胞的发生频率小于常染色体隐性遗传病的预期风险。 1980年Kuroki等描述了二对可疑受累的同胞和一对已确诊的同胞,直至1982年导致Williams和Frias推论Angelman综合征