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循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液（血清或血浆）、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA一蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸；30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人；1989年Stroun等发现血液游离DNA具有肿瘤细胞DNA的一些特征；5年后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。