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胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病，是围产期死亡及出生缺陷的重要原因，一旦发生没有有效治疗方案。目前常用的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析。对胎儿及孕妇均有一定的风险，用来作为常规的产前筛查方法是不合适的，具有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着遗传超声学这一概念的诞生，在孕早、