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β-地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种遗传性溶血性疾病,根据世界卫生组织报告约有1亿以上的人口携带这种疾病的突变基因[1].中国广东、广西、贵州、云南、四川等省是高发区.β-地中海贫血临床表现为不同程度的溶血性贫血,重型患者为严重溶血性贫血、肝脾肿大,往往要靠输血来维持生命,但终因贫血、心力衰竭通常未到成年即已夭折.目前尚无有效治疗方法,这将给社会和家庭带来沉重的负担.深入开展人群对β-地中海贫血的研究,尤其是对少数民族人群进行研究,不仅可大大地充实对不同民族遗传多样性研究和遗传疾病分析研究的内容,丰富人类基因组多样性研究的内涵,而且对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质亦有重要意义.贵州省有着丰富的民族基因,据报道β-地中海贫血发病率为3.43%[2],为了解少数民族的地方性遗传病β-地中海贫血情况,我们对贵州省苗族进行了一次β-地中海贫血的群体调查.rn