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肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的以脑、肝、肾损害为主的疾病。临床主要表现为进行性加剧的构音困难、肢体震颤、肌强直、精神症状、角膜色素环、肝硬化以及肾功能损害等。多隐匿起病，渐进发展，严重影响患者的生活质量，少数病例进展迅速，在发病数天或数周内出现暴发性肝功能衰竭，导致患者死亡，该病在我国是一种常见的也是可治疗的神经遗传性疾病之一。