【摘 要】
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目的检测一个X连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系EDA基因突变,为XLHED的基因诊断提供依据。方法应用DNA二代测序技术(NGS),对收集的XLHED病人家系4位家庭成员(病人及其两
【机 构】
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青岛大学附属医院产前诊断中心,青岛大学医学部临床检验诊断学教研室,青岛市中心医院
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目的检测一个X连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系EDA基因突变,为XLHED的基因诊断提供依据。方法应用DNA二代测序技术(NGS),对收集的XLHED病人家系4位家庭成员(病人及其两个姐姐、母亲)进行EDA基因检测,PCR结合Sanger测序技术验证突变位点。同时收集50例健康查体者进行Sanger测序作为对照。结果二代测序结果显示,XLHED病人EDA基因发生致病错义突变c.466C>T(p.Arg156Cys)(TY),病人母亲和一个姐姐c.466位点为杂合突变(CT),另一姐姐该位点基因型为野生型(CC),三者表型均正常。Sanger测序结果显示,病人及家属基因型与二代测序结果一致,50例对照者基因型均为野生型(CC)。结论 EDA基因c.466C>T突变会造成氨基酸序列改变,影响外胚层发育从而导致XLHED的发病。
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