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目的 探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与正常眼压性青光眼(NTG)和高眼压性青光眼(HTG)发病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用构像敏感性凝胶电泳(CSGE)和荧光标记自动DNA测序法筛选和鉴定94例HTG,48例NTG和77名正常对照的MYOC基因和OPTN基因的SNP.结果共检测出14个MYOC基因序列改变,5个为新序列改变(V53A,I304I,T347T,1-126T>C和IVS2+172C>A).其中V53A错义突变首次在POAG中发现;1-83G>A 通常与R76K伴随出现;各SNP的等位基因及基因型在HTG,NTG与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).对OPTN基因,共检测出12个SNP,3个为新序列改变(V161M,I407T和L211L),其中I407T和L211L仅在HTG患者中检测到.此外,同义突变T34T在NTG患者中,其等位基因和基因型频率与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0.001和0.004);而在HTG患者中,只有等位基因频率与对照组相比,差异有统计学意义(P=0.044).位于内含子区域的序列改变IVS8+20G>A,其等位基因和基因型频率在HTG、NTG与对照组之间,差异均有统计学意义(P=0.016和0.014;P=0.027和0.026).结论 MYOC和OPTN基因多态性可能与中国人的POAG发病相关,不引起氨基酸改变的基因序列改变在POAG致病中可能起一定的作用。