【摘 要】
：
目的 探讨inv (9) (p22q34)孕妇遗传效应及临床表现.方法 对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析.结果 第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv (9) (p2
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,530003
论文部分内容阅读
目的 探讨inv (9) (p22q34)孕妇遗传效应及临床表现.方法 对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析.结果 第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv (9) (p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec (9) dup (9q) inv (9) (p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠.结论 inv (9) (p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生.
其他文献
目的本文旨在探索使用荧光定量PCR方法对孕妇全血和血浆中DNA含量进行动态分析,从而为利用孕母血浆循环DNA进行无创产前诊断奠定基础。方法提取60例早、中、晚孕期孕妇全血基
为了探讨精梳植针锡林排列组合的方式对精梳条质量的影响，采用了植针锡林不同针号、不同排列组合等两种方案，在精梳机上进行试验。结果表明:i.对于传统zoi系列精梳机来说，梳针锡
目的确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种
根据清梳联各单机的特点,合理调整工艺参数,再结合设备、运转、空调等的配合,完全可以充分发挥上海太平洋CROSROL清梳联合机高效、高质、自动化程度高的优势,生产出质量合乎
目的 该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供
卵巢过度刺激综合征(OHSS)是一种医源性疾病,常发生于控制性超排卵(COH)病人,OHSS的发生率约5％-10％,严重OHSS发生率约1.4％.OHSS不仅影响妊娠成功率,甚至危及生命.该综合征的发病
目的通过对产前诊断病例中出现的染色体小片段异常胎儿的核型及相关临床资料的分析,探讨胎儿染色体小片段异常所导致的遗传学效应。方法对2012~2014年产前诊断中发现的10例染
<正>原发闭经[1]是指年龄超过13周岁,第二性征未发育;或年龄超过15周岁,第二性征已发育,月经还未来潮,是妇产科较常见的疾病。其发病机理复杂多样,其中由于染色体异常而引起
为了减少细号纱毛羽,提高织造效率,在生产实践的大量对比试验和测试表明,合理配棉,改善半制品结构,优化纺专器材和工艺配置等,对减少毛羽效果明显。
竹节纱是指在纱线长度方向上出现有规律或无规律的粗节。竹节纱的生产原理是在细纱工序通过一定的方式，突然改变细纱机的牵伸倍数达到产生竹节的目的。常见的有两种方式:控制