探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(SNP)与高尿酸血症(HUM)及痛风易感性的关联情况。
方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊网全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library、OvidSP、Wiley Online Library 、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer Link、Google scholar数据库检索MTHFR基因C677T位点SNP与HUM、痛风相关的病例-对照研究，利用RevMan 5.3和Stata 12.0软件，根据异质性大小选用随机效应或固定效应模型对各研究数据进行综合统计分析。
结果共纳入10篇HUM文献，包括1 899例患者和5 403例对照；3篇痛风文献，包括209例患者和194例对照。HUM的Meta分析结果提示携有CC基因型[比值比(OR)=0.42，95%CI (0.29,0.63)，P<0.01]和C等位基因[OR=0.54，95%CI (0.42，0.71)，P<0.01]的人群罹患HUM的风险降低，携有TT基因型[OR=1.55，95%CI (1.32，1.83)，P<0.01]和T等位基因[OR=1.84，95%CI (1.38,2.45)，P<0.01]的人群罹患HUM的风险增高。痛风的Meta分析结果提示携有CC基因型[OR=0.32，95%CI (0.15，0.68)，P=0.003]和C等位基因[OR=0.35，95%CI (0.17，0.70)，P=0.003]的人群罹患痛风的风险降低，携有TT基因型[OR=2.92，95%CI (1.74，4.92)，P<0.01]和T等位基因[OR=2.69，95%CI (1.50,4.84), P=0.000 9]的人群罹患痛风的风险增高。
结论MTHFR基因C677T位点SNP与HUM、痛风易感性之间有关联性。