葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展

• 作 者: 王永化 蒋玮莹
• 机 构: 510080 广州,中山大学中山医学院医学遗传学教研室,教育部热带病重点实验室
• 出 处: 国际遗传学杂志
• 发表日期: 2018年4期
• 关键词: G6PD G6PD缺陷症 疟疾 肿瘤 地中海贫血

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用.G 6 PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点.本文就G 6 PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述.