【摘 要】
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目的探讨孕中期妇女(14周~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG)和游离雌三醇(u E3)在产前筛查染色体异常疾病中的作用。方法对45 770例孕中期孕妇
【机 构】
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南方医科大学附属中山博爱医院,南方医科大学第三临床医学院,
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目的探讨孕中期妇女(14周~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG)和游离雌三醇(u E3)在产前筛查染色体异常疾病中的作用。方法对45 770例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 45 770例孕妇中共筛查出高危妊娠2 685例,其中唐氏综合征高风险2 118例,筛查阳性率为4.63%;18-三体综合征高风险者265例,筛查阳性率为0.58%;另有302例神经管缺陷(neural tube defects,NTD)高风险孕妇,筛查阳性率为0.66%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者262例,其中21-三体综合征患儿29例,18-三体综合征患儿15例,其他染色体异常218例。结论孕中期血清学(AFP、β-h CG和u E3)联合筛查是较为理想的筛查模式,可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。
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