论文部分内容阅读
Stargardt病(STGD)是一种原发于视网膜色素上皮的遗传性眼病。目前普遍认同的有3个基因突变与其发病有关，分别是三磷酸腺苷结合转运子(Abca4)、超长链脂肪酸延伸酶4(Elovl4)及细胞表面标志物Prominin-1(Prom1)。通过人为基因敲除的方法已经获得了Abca4－/－、Elovl4－/－及Prom1－/－ 3种小鼠作为研究STGD的动物模型。基因治疗所用的转基因载体有慢病毒、腺相关病毒(AAV)和纳米颗粒等，小鼠动物模型经治疗后视网膜功能恢复明显。在动物实验的基础上，目前STGD基因治疗已经进入Ⅰ/Ⅱa期临床试验，所用的马传染性贫血慢病毒载体对人体的安全性和疗效的研究正在进行中。同时，重组AAV2/5、双链或杂交AAV等更加安全的新型大容量AAV载体的研究也已取得了一些进展。STGD基因治疗展现出继Leber先天性黑矇基因治疗取得成功之后遗传性视网膜疾病基因治疗领域又一缕令人期许的曙光。