【摘 要】
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β-地中海贫血(简称β-地贫)是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病,其主要特征为β珠蛋白肽链合成不足(β+)或缺如(β0),引起遗传性溶血性贫血.β-地贫的分子病理具
【机 构】
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第一军医大学热带病研究室,广州,510515
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β-地中海贫血(简称β-地贫)是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病,其主要特征为β珠蛋白肽链合成不足(β+)或缺如(β0),引起遗传性溶血性贫血.β-地贫的分子病理具有高度异质性,主要为少数核苷酸的缺失、插入或置换,从而造成基因不表达或表达水平低,或导致无功能mRNA产生,hnRNA加工及mRNA翻译异常,或合成不稳定的珠蛋白链[1].该病在地中海地区、美国黑人、东南亚、印度次大陆及中国南方(广东、广西、贵州、四川等省)发病率较高.由于目前对地贫的治疗无特异的方法,所以,除加强遗传咨询、婚姻指导外,最根本的措施是产前诊断,杜绝患儿出生,以达到预防和优生的目的.八十年代以来,以PCR扩增技术获得靶基因后建立和发展起来的各种分子杂交检测方法,为准确快速地进行β-地贫基因诊断提供了保证,本文就该技术及其进展作一综述.rn
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