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临床资料 患儿女，2007年4月10日0时20分出生，体重2．8kg。出生时即发现患儿皮肤发硬、脱屑，唇周及四肢末端发绀，20min后急转新生儿科，入院诊断：高危儿、先天性鱼鳞病？患儿系第4胎第2产，孕39^＋6周足月顺产，产时羊水少，胎盘功能Ⅲ级。患儿父母非近亲结婚，父亲身体健康，孕母无特殊病史，孕期做过痔疮手术，患儿胞姐身体健康，家族中无遗传病史及类似患者。