【摘 要】
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美国FDA于2018年4月12日正式公布2个官方指南文件以推动“下一代测序”(next generation sequencing,NGS)技术发展,为遗传性疾病的诊断和治疗提供支持。FDA发布这些指南文件
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美国FDA于2018年4月12日正式公布2个官方指南文件以推动“下一代测序”(next generation sequencing,NGS)技术发展,为遗传性疾病的诊断和治疗提供支持。FDA发布这些指南文件的目的是为设计、研发和审批基于“下一代测序”技术的各种测试方法(包括试剂和仪器)提供建议和指导。所谓“下一代测序”,具体来讲,就是对个体的DNA进行检查,看是否存在某些基因组变异,从而判断其是否患有某种遗传性疾病或者是否存在患某种遗传性疾病的风险,然后根据检测结果来选择或决定治疗方案。
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