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原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一种罕见且特异性结外非霍奇金淋巴瘤(NHL)，其发病率呈逐年上升趋势，并且患者预后较差。近年来，随着对PCNSL分子遗传学发病机制研究的进一步深入，部分分子生物学标志物及基因突变被证实对PCNSL患者的诊断及预后判断具有指导意义。在以大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)为基础的传统治疗方案上，临床已根据相关生物学标志物及基因突变为靶标进行一系列靶向治疗的研究。为了探讨PCNSL的疾病特点并为其诊治提供参考，笔者拟就PCNSL患者的临床表现及诊断、新型分子生物学标志物、相关基因突变、治疗及预后方面的研究进展进行综述。