118例中国Turner综合征相关异常的临床分析

• 作 者: 罗恋梅 田秦杰 徐苓
• 机 构: 中国医学科学院,清华大学第一附属医院妇产科
• 出 处: 生殖医学杂志
• 发表日期: 2012年2期
• 关键词: Turner综合征 核型

目的总结先天性卵巢发育不良综合征（Turnersyndrome，TS）的临床特征的异质性。方法回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例，分析其临床表现。结果染色体核型分4组，第1组45XO29例（24．6％），第2组嵌合型11例（9．3％），第3组x染色体结构畸变49例（41．5％），第4组伴有Y染色体29例（24．5％）。随诊至20岁以上患者平均身高（146．4±6．9）cm，不同染色体组间无显著性差异。35例患者行超声心动图检查，7例（20．0％）发现心