【摘 要】
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NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R),是一种在体内广泛分布,具有重要生理功能的氧化还原酶类。b5R基因突变可导致b5R酶活性的降低,而b5R缺陷将导致隐性先天性高铁血红蛋白血症(R
【机 构】
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第二军医大学福州总院临床学院实验科,解放军第180医院,
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NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R),是一种在体内广泛分布,具有重要生理功能的氧化还原酶类。b5R基因突变可导致b5R酶活性的降低,而b5R缺陷将导致隐性先天性高铁血红蛋白血症(RCM)。本文就b5R研究的某些进展及与RCM的关系作一介绍。
NADH-cytochrome b5 reductase (referred to as b5R), is widely distributed in the body, with important physiological functions of redox enzymes. Mutations in the b5R gene lead to a decrease in b5R enzyme activity, whereas b5R deficiency leads to recessive congenital methemoglobinemia (RCM). This article presents some of the advances in b5R research and their relationship to RCM.
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