【摘 要】
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PIK3CA 相关的过度生长现象 ( PROS ) 是一类疾病的总称,包括多种过度生长性的罕见病,从单个手指到整个肢体,甚至可以包括腹部和脑 [1].该类疾病常为先天性,无家族史,病程呈
【机 构】
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100035 北京积水潭医院手外科、北京大学第四临床医学院
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PIK3CA 相关的过度生长现象 ( PROS ) 是一类疾病的总称,包括多种过度生长性的罕见病,从单个手指到整个肢体,甚至可以包括腹部和脑 [1].该类疾病常为先天性,无家族史,病程呈进展性.其病因为 PIK3CA 基因突变,活化下游的 AKT 及 mTOR 信号通路,促进组织细胞过度生长 [2].目前该病尚无药物治疗,通常需要手术治疗,但术后复发率高,常需多次手术,为患者及其家庭带来很大的负担.雷帕霉素通过与 FKBP12 结合,抑制 mTOR 的功能,从而抑制该通路下游的一系列生理功能,发挥药理作用 [3].此前研究表明雷帕霉素安全性较高 [4],可以应用于小儿,有可能用于 PROS 的药物治疗.现就 PI3K-AKT-mTOR 信号通路、PIK3CA 基因突变对该通路的影响、PROS 的发病机制及雷帕霉素的生物学作用及临床应用等综述如下.
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