【摘 要】
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目的：对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法：采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（No.30973276）, 辽宁省教育厅科学研究项目（No.L：2015593）
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目的：对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法：采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果：该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C〉A碱基的杂合突变（c.70C〉A）,正常对照未见该点突变。结论：CRYGD基因的错义突变c.70
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