【摘 要】
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目的应用变性高效液相色谱（DHPLC）方法筛查生育期女性颅内静脉系统血栓形成（CVT）AT-Ⅲ基因的突变及多态性。方法标本来自于2006年6月～2007年12月南方医院生育期女性CVT患者,及52例
【机 构】
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南方医科大学南方医院妇产科,首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸内科
【基金项目】
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“十五”国家科技攻关项目（2001BA703815）,广东省科技计划基金资助项目（20078030502015）
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目的应用变性高效液相色谱（DHPLC）方法筛查生育期女性颅内静脉系统血栓形成（CVT）AT-Ⅲ基因的突变及多态性。方法标本来自于2006年6月～2007年12月南方医院生育期女性CVT患者,及52例严格配伍的健康女性外周静脉血。提取所有受试者全血DNA,PCR扩增后应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术分析抗凝血酶-Ⅲ（AT-Ⅲ）基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况。结果DHPLC技术分析发现病例组出现6种异常峰形,经测序证实1例致病突变为Exon6 G13328A的杂合突变,1例新发
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