儿童ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞性白血病基因拷贝数变异的临床研究

• 作 者: 邹尧 张丽 刘晓明 郭晔 杨文钰 张家源 刘芳 刘天峰 王书春 陈晓娟 阮敏 戚本泉 常丽贤 陈玉梅 竺晓凡
• 机 构: 300020 天津，中国医学科学院血液病医院 血液学研究所儿科,300020 天津，中国医学科学院血液病医院 血液学研究所儿科,300020 天津，中国医学科学院血液病医院 血液学研究所儿科,3000
• 出 处: 中华儿科杂志
• 发表日期: 2016年54期
• 关键词: 儿童 白血病 淋巴细胞 急性 DNA拷贝数异常

目的

　探讨ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿基因拷贝数变异与临床特征及预后的相关性。

方法

　回顾性分析2006年1月至2012年11月于中国医学科学院血液病医院就诊的141例ETV6/RUNX1阳性ALL患儿临床资料，并进行随访。应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测多个基因拷贝数变异的情况，探讨不同基因拷贝数变异的患儿的生存率。

结果

141例ETV6/RUNX1阳性的ALL患儿，其中男78例(55.3%)、女63例(44.7%)，中位年龄4(1～13)岁，5年无复发生存率(RFS)为(85±4)%，无病生存率(DFS)为(84±4)%，5年总生存率(OS)为(85±4)%。95例患儿进行了MLPA检测，73例(76.8%)患儿检测到基因拷贝数的改变。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1(15.8%)、CDKN2A/2B(18.9%)、PAX5(21.1%)、ETV6(54.8%)、BTG1(10.5%)。95例患儿中，9例出现EBF1基因的缺失，80例EBF1基因正常，6例EBF1基因扩增，各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(χ²＝9.809，P＝0.007)；13例出现PAX5基因的缺失，75例PAX5基因正常，7例PAX5基因扩增，各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(χ²＝7.622，P＝0.022)；39例出现ETV6基因的缺失，43例ETV6基因正常，13例ETV6基因扩增，各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(χ²＝11.045，P＝0.004)。

结论

　基因拷贝数改变与ETV6/RUNX1阳性ALL的临床特征和预后有一定的相关性。EBF1扩增、PAX5扩增、ETV6扩增的患儿易发生复发。