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肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，临床比较少见。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，由此引起一系列的临床症状。自1912年英国Wilson对本病做了经典的描述以来，本病的遗传特点、发病机制、临床特征、病理变化、早期诊断、症状前DNA诊断、祛铜治疗等方面的研究都取得了很大的进展。现已证明该病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，但由于各地医疗条件、技术水平参差不齐，仍有部分病人被误诊而得不到及时治疗。兹附2例报告如下。