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Prader-Willi综合征又称低肌张力–低智能–性发育低下–肥胖综合征,本病最早由Prader于1956年报道一例,到1961年Prader和Willi补充报告了14例,之后将此征称为Prader-Willi综合征[1]。人类父源15号染色体q11-13区域的异常是导致该疾病发生的原因[2]。