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目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系。方法:收集2011年3月~2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)。观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:MUC2基因rs377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7%、40.7%和52.6%,对照组分别为9.8%、42.5%和47.7%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3%、26.7%和67.0%,对照组分别为6.5%、34.6%和58.9%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21%、45.3%和33.7%,对照组分别为24.8%、50.0%和25.2%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7%vs 49.8%,P<0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0%、51.3%和14.7%,对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%,差异有统计学意义(P=0.046;OR=0.56,95%CI:0.35~0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3%vs 46.7%,P<0.05)。EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P<0.05)。rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9%,69.6%)高于轻度(23%,49.1%)、重度(38%,57.4%)及对照组(30.8%,50.2%)(P<0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6%,60.2%)均高于轻度(35.4%,49.6%)、中度(50.6%,51.9%)及对照组(38.8%,49.8%)(P<0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关。rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素。