分析IkB激酶β(IKBKB)rs12676482，rs2272733和DNA聚合酶β(POLB)rs3136717，rs3136744基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群SLE遗传易感性的关系，探讨这些位点与SLE的相关性。
方法采用PCR-连接酶检测反应(LDR)技术对908例SLE患者和961名健康对照进行基因分型，结合SLE实验室及临床表现，分析该位点与疾病及临床表型的相关性。分型结果用PLINK 1.07软件进行统计分析，所选SNP位点等位基因频率和基因型频率进行χ2检验，3种遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)基因型频率应用Logistic回归进行分析。
结果rs12676482在对照组中AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率分别为0.9%(8/938)、15.7%(147/938)、83.4%(783/938)、8.7%(163/ 1 876)、91.3%(1 713/1 876),SLE组中为1.4%(12/888)、15.6%(139/888)、83.0%(737/888)、9.2%(163/ 1 776)、90.2%(1613/1 776)，2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)；rs2272733在对照组中TT、TC、CC基因型频率和T、C等位基因频率分别为1.1%(10/938)、16.7%(157/938)、82.2%(771/938)、9.4%(177/1 876)，90.6%(1 699/1 876)，SLE组中为1.4%(12/888)、16.3%(145/888)、82.3%(731/888)、9.5%(169/1 776)、90.5%(1 607/1 776)，2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)；rs3136717在对照组中CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率分别为1.1%(10/938)、16.7%(157/938)、82.2%(771/938)、9.4%(177/1 876)、90.6%(1 699/1 876)，SLE组中为1.4%(12/888)、16.7%(148/888)、82.0%(728/888)、9.7%(172/1 776)、90.3%(1 604/1 776)，2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)；rs3136744在对照组中CC、CA、AA基因型频率和C、A等位基因频率分别为0.6%(6/938)、13.6%(128/938)、85.7%(804/938)、7.4%(140/1 876)、92.6%(1 736/1 876)，SLE组中为1.0%(9/888)、14.4%(128/888)、84.6%(751/888)、8.2%(146/1 776)、91.8%(1 630/1 776)，2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。加性模型、显性模型及隐性模型下分析显示2组间差异均无统计学意义(P>0.05)。将SLE患者按血清学指标及临床表现分型，评估疾病活动度，未发现上述位点与临床指标之间相关(P>0.05)。
结论rs12676482，rs2272733(IKBKB)和rs3136717，rs3136744(POLB)位点多态性与中国汉族人群SLE易感性不相关。