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病历摘要
患者女，41岁，因乏力查血常规发现贫血、血小板减少至我院。既往史：患"椎间盘突出" 。家族史：母亲死于"肺癌" ，父亲及2位哥哥身体健康。育1子1女，身体健康。
症状体征乏力伴面色苍白、消化不良，无出血表现。贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大，皮肤黏膜无出血点，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及肿大。
诊断方法血常规：白细胞4.9×109/L，血红蛋白69 g/L，血小板43×109/L，网织红细胞0.014，血小板平均体积16.6 fL(6.5~12.0 fL），大血小板比例78.3%（11.0%~45.0%）。骨髓涂片：增生活跃，粒系50%、红系30%；成熟红细胞轻度大小不一，部分色素充盈欠佳；巨核细胞82只，伴成熟障碍；外周血涂片可见巨大血小板。予先证者及父亲、2位哥哥、1子1女行高通量二代测序（high-throughput sequencing，HTS）筛查遗传性血小板基因突变。先证者及女儿同时检出TUBB1基因突变，区带20q13.32，参考序列NM 030773.3，位置Exon3，cDNA水平c.184C>T，蛋白水平p. （Arg62* ），状态杂合。
治疗方法艾曲波帕，起始剂量50 mg/d，目前艾曲波帕减量为25 mg/d维持。
临床转归血小板计数持续正常，仍存在巨大血小板，无出血表现。
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