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期刊论文
van der Woude综合征的研究进展
van der Woude综合征的研究进展
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:confusion00
【摘 要】
:
范德伍综合征是一种单基因遗传疾病,呈常染色体显性遗传模式,是最常见的综合征型唇腭裂。其主要临床特征为下唇凹陷或瘘管以及唇裂和(或)腭裂。研究表明,该病是由于干扰素调节
【作 者】
:
李午丽(综述)
梅陵宣(审校)
【机 构】
:
安徽医科大学附属口腔医院口腔内科
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
2007年11期
【关键词】
:
范德伍综合征(VWS)
干扰素调节因子6
突变
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范德伍综合征是一种单基因遗传疾病,呈常染色体显性遗传模式,是最常见的综合征型唇腭裂。其主要临床特征为下唇凹陷或瘘管以及唇裂和(或)腭裂。研究表明,该病是由于干扰素调节因子6发生基因突变引起。近年来关于该综合征的报道日益增多,本文就其临床表现、遗传学研究、诊断与治疗做一综述。
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