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目的:探讨2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因突变特点。方法:详细收集2例住院患者临床病史资料,并对其进行基因检测,采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12及DRPLA致病基因的CAG重复序列。结果:1例女性患者诊断为SCA1,另1例男性患者诊断为SCA2。结论:脊髓小脑性共济失调患者的临床表现存在一定差异,检测基因的CAG重复数是确诊的有效方法。