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先天性角化不良症（DCG）为一种遗传性中胚层及外胚层发育不良综合征，其遗传学特征及临床表现具有高度异质性，约50%患者可并发再生障碍性贫血（DCGAAA），异基因骨髓移植（Allo-BMT）为目前唯一可能治愈本病的手段，基因治疗有可望成为根治本病的最佳治疗措施。
先天性角化不良症研究进展
【摘 要】
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先天性角化不良症（DCG）为一种遗传性中胚层及外胚层发育不良综合征，其遗传学特征及临床表现具有高度异质性，约50%患者可并发再生障碍性贫血（DCGAAA），异基因骨髓移植（Allo-BMT）为目前唯一可能治愈本病的手段，基因治疗有可望成为根治本病的最佳治疗措施。
【机 构】
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中国医学科学院 中国协和医科大学 血液学研究所（天津，300020）,中国医学科学院 中国协和医科大学 血液学研究所（天津，300020）,中国医学科学院 中国协和医科大学 血液学研究所（天津，300
【出 处】
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国际输血及血液学杂志
【发表日期】
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1997年20期
其他文献
CD55与CD59是两种重要的补体调节蛋白，广泛存在于各种细胞膜表面，具有抑制补体系统激活，充当信号，协助T细胞活化等功能。在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者血细胞膜上，CD55与CD59表达较正常水平低，籍此不仅可部分解释PNH的病理机制，且有助于该病的诊断和鉴别诊断，乃至未来的基因治疗。
本文综述了近年来对MDS患者骨髓CD34+细胞的研究进展，表明其细胞数量与FAB分型及预后密切相关；且其细胞的增殖和分化能力受损，其免疫表型对集落刺激因子（CSFs）的反应均发生改变；MDS原发损伤是高凋亡，其CD34+细胞对Fas，c-myc，bcl-2等凋亡相关蛋白的表达异于正常，揭示了MDS患者骨髓CD34+细胞无论在数量上还是质量上均发生了明显异常。
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细胞凋亡是当前生命科学研究的热点之一，凋亡相关基因bcl-2、P53、c-myc、ICE家族、APO-1/Fas（CD95）、bcr-abl、PML-RARα等涉及白血病发病机制、治疗和耐药，通过调控凋亡相关基因促进白血病细胞凋亡，可能是治疗白血病的新途径。
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近年来对机体如何清除老化红细胞这一机理的研究仍然很受关注。通过研究老化红细胞中出现的各种变化，人们提出了多种机理，如磷脂的修饰、碳氢残基的修饰，还有蛋白残基的修饰等等，尤其是发现带3蛋白的一系列变化与红细胞的老化有一系列的关系。
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