发性Peutz—Jeghers因突变情况综合征患者LKB1散基

• 作 者: 潘键 王婷婷 刘炯 马国建 张元颖 朱明 张晓梅
• 机 构: 南京医科大学附属南京儿童医院消化科,江苏省肿瘤医院放疗科,南京军区南京总医院消化科,江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室
• 出 处: 中国肿瘤外科杂志
• 发表日期: 2012年3期
• 关键词: Peutz—Jeghers综合征 LKB1基因 基因突变 甲基化 Peutz-Jeghers syndrome LKB1 gene gene mutat
• 基金项目: 江苏省肿瘤医院重点课题（ZK200902）,南京军区南京总医院科研基金（2009M002）

目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz—Jeghers综合征（P—J综合征）患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz—Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA，采用PCR法分析其序列的突变情况，MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点，在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKBl基因的甲基化。结论并非所有P—J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变，P—J综合征的发病可能存在其他的分子机制，但甲基化状