【摘 要】
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一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机
【机 构】
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北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心,
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一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体额外复制,还有4%的罗伯逊易位和1%的嵌合现象。患
First, an overview of Down Syndrome Down Syndrome or 21-trisomy syndrome is common in post-human life autosomal abnormalities, but also the most common cause of mental retardation, the incidence rate of about 1/800 ~ 1/600 , The incidence of older mothers is higher, the main pathogenesis is the oocyte meiosis does not separate, 95% of the patients fertilized eggs on chromosome 21 additional replication, there are 4% Robertson translocation and 1% chimerism phenomenon. Suffering
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