【摘 要】
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染色体非整倍体主要是指13、18、21三体及Turner综合征、三倍体综合征,XYY综合征及Klinefelter综合征,它是各种先天畸形的重要原因,产前诊断染色体非整体具有重要价值.目前已
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
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染色体非整倍体主要是指13、18、21三体及Turner综合征、三倍体综合征,XYY综合征及Klinefelter综合征,它是各种先天畸形的重要原因,产前诊断染色体非整体具有重要价值.目前已在临床中应用的筛查21三体征的方法为使用酶联免疫法检测孕妇外周血中妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP-α),人绒毛膜促性腺激素(HCG-β)浓度值,再结合孕龄、孕周,计算其危险系数.因为测定值不具有特异性,对于高危孕妇仍需要其它方法确诊.而现在应用PCR方法扩增染色体特异性短串联重复序列(STR)标志能
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