【摘 要】
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[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型(SW)11例,单纯
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[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型(SW)11例,单纯男性化型(SV)2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。
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