【摘 要】
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cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,郑州市儿童医院,首都医科大学右安门临床检验中心
【基金项目】
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“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）
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cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高（22.43μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L）,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高（0.51,参考值0.03~0.50）,尿液甲基丙二酸（195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合
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