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癫痫是神经系统常见病,全球大约有5000万癫痫患者,国内流行病学调查资料显示其患病率为5‰,其中经过合理的药物治疗仍无法得到有效控制的称为耐药性癫痫,约占全部癫痫的20%~30%。长久以来耐药性癫痫一直是研究及治疗的热点和难点,基因学病因作为耐药性癫痫治疗的新靶点,越来越得到研究者的重视。本文综述了耐药性癫痫的发生机制及精准化治疗,尤其是基因相关药物代谢特征及不良反应等方面的研究进展。