【摘 要】
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目的 总结1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)患者的临床表现、发病机制、诊断及治疗经验,以提高对MEN-1的认识.方法 回顾性分析青岛大学附属烟台毓璜顶医院(我院)收治的1例存
【机 构】
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青岛大学附属烟台毓璜顶医院甲状腺外科 山东烟台264000
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目的 总结1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)患者的临床表现、发病机制、诊断及治疗经验,以提高对MEN-1的认识.方法 回顾性分析青岛大学附属烟台毓璜顶医院(我院)收治的1例存在基因新突变的MEN-1患者的临床诊治资料.结果 患者为1例73岁女性,以“腹痛、腹泻”4d就诊于我院,经多学科协作团队讨论后,行胰腺、肾上腺、垂体核磁共振及内镜检查进一步明确腹泻原因,同时将患者及其亲属外周血行MEN-1基因检测,检测结果显示,先证者及其女儿存在MEN-1基因第10号外显子c.1401位核苷酸胞嘧啶缺失,该变异导致p.E468Rfs移码突变,确诊为MEN-1,对症保守治疗5d后患者家属要求出院,出院后半个月死亡.结论 MEN-1是一种比较罕见的常染色体显性遗传病,临床表现多样,极易漏诊,需警惕与MEN-1相关腺体出现的异常指标,争取做到早诊断、早治疗.
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