【摘 要】
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在5例视神经萎缩和耳聋患者中发现OPA1杂合子R445H突变。对患者进行听力测试表明，感觉神经性耳聋是由听神经病变所致。皮肤成纤维细胞显示，线粒体网状结构过度破碎、线粒体膜电
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
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在5例视神经萎缩和耳聋患者中发现OPA1杂合子R445H突变。对患者进行听力测试表明，感觉神经性耳聋是由听神经病变所致。皮肤成纤维细胞显示，线粒体网状结构过度破碎、线粒体膜电位降低和ATP合成缺陷。另外，在豚鼠的感觉和神经耳蜗细胞发现OPA1广泛表达。因此，视神经萎缩和耳聋可能与破碎的线粒体网状结构所致能量缺陷有关。
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