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目的 本研究通过对新生儿耳聋基因线粒体12S rRNA突变的检测,为预防药物性耳聋的可行性提供支持.方法 对4023例新生儿采用飞行时间质谱检测技术进行耳聋基因线粒体12S rRNA的检测,检测位点包括A1555G和C1494T.结果 4023例新生儿耳聋基因检测结果中共发现5例12S rRNA A1555G纯合突变,突变比例为0.12％.结论 耳聋基因线粒体12SrRNA的检测对预防药物性耳聋具有重大意义,倡导对新生儿进行耳聋基因线粒体12S rRNA筛查的理念.