【摘 要】
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目的:研究染色体微阵列和核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法:选取产前诊断中NT增厚胎儿的孕妇85例,NT≥2.5 mm,均接受染色体微阵列及核型分析,同时结
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目的:研究染色体微阵列和核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法:选取产前诊断中NT增厚胎儿的孕妇85例,NT≥2.5 mm,均接受染色体微阵列及核型分析,同时结合临床资料,探讨诊断价值。结果:通过对染色体微阵列及核型的比较发现,染色体微阵列异常阳性率为42.35%(36/85);核型异常阳性率为24.71%(21/85);微阵列异常但核型正常15例,其中临床意义不明拷贝数变异(CNV)8例、良性CNV 3例、致病性CNV 4例。对不同因素下染色体微阵列结果进行统计学分析显示,高龄孕妇与
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