6号染色体长臂近端部分缺失一例报告

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报告1例少见的6号染色体长臂部分缺失[del(6)q13q16.2]的临床表现。病例6个月,女.主诉呼吸困难。孕38周,出生体重2158g,家族史无特殊记载。出生时原因不明的呼吸困难和严重高胆红素血症,之后因膀胱输尿管反流致尿路感染反复住院。5个月时上呼? Report a rare case of chromosome 6 long arm partial deletion [del (6) q13q16.2] clinical manifestations. Case 6 months, female. Chief complaint of dyspnea. 38 weeks pregnant, birth weight 2158g, family history no special records. Unexplained dyspnea and severe hyperbilirubinemia at birth, followed by recurrent urinary tract infections due to vesicoureteral reflux. 5 months on the call?
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